Er is een voorzichtige doorbraak in de behandeling van sikkelcelziekte, ofwel erfelijke bloedarmoede. Dat blijkt uit Amerikaans onderzoek dat in het wetenschappelijke tijdschrift Science is verschenen. Sjaak Philipsen, onderzoeker van het Erasmus Medisch Centrum in Rotterdam, is blij met de bevindingen. Relatief veel mensen uit het Caribisch gebied die wortels hebben in Afrika, zijn dragers van sikkelcel. Dat wil overigens niet altijd zeggen dat ze de ziekte ook hebben.

Sikkelcelziekte is een erfelijke aandoening. Per jaar worden er wereldwijd zo'n driehonderdduizend babies geboren met de afwijking. Bij mensen die aan sikkelcel lijden werkt het volwassen eiwit niet goed. "Door nu een bepaald eiwit inactief te maken, zijn de muizen in de test genezen van hun sikkelcelanemie." legt Philipsen uit. Hij spreekt over het 'repressor-eiwit' dat een belangrijke rol speelt.

Muizen en mensen
Met die relativering dat het tot dus ver alleen om muizen gaat die goed op de test reageren. Theoretisch is het wel mogelijk om zo'n 'repressor-eiwit' uit te schakelen maar het is maar af te wachten wat voor neveneffecten dat heeft bij een menselijke patiënt.

Philipsen noemt als duidelijke winst van dit onderzoek dat dit eiwit nu duidelijk is geïdentificeerd. "Het is een belangrijke principe dat de Amerikaanse onderzoekers hebben laten zien."