Las enfermedades raras, llamadas así por ser poco frecuentes, constituyen un problema social. Según datos de la Organización Europea para las Enfermedades Raras, el número de afectados por estas patologías en la Unión Europea es entre el 6 y el 8 por ciento de la población, o sea entre los 24 y 36 millones de personas.
Por tanto, para detectar el origen y desarrollo de estas enfermedades, se hace necesario investigar más. ¿Pero cómo hacerlo si muchas de ellas tienen un componente genético?.
Las enfermedades raras son tan raras como sus propios nombres: Gaucher, de Chiari o Fabry, o la fatiga crónica, la leucodistrofia o la mastocitosis, por solo mencionar algunas. Sin embargo, la Organización Mundial de la Salud (OMS) ya ha registrado 7.000, entre las cerca de 30.000 mil enfermedades que se conocen a escala internacional.
En entrevista con el doctor Manuel Posada, responsable del Instituto de Investigación de Enfermedades Raras del Instituto de Salud Carlos III de Madrid y representante español en el grupo operativo de ER en la Unión Europea, explica que “en español utilizamos el nombre de raras, que siempre ha sido muy polémico porque parece que podría estigmatizar a los pacientes, pero en realidad nos estamos refiriendo a enfermedades poco frecuentes”.
En el año 1999, indica Posada, empezó a oficializarse este movimiento en la Unión Europea. Anteriormente, en los años 80, comenzó en Estados Unidos y luego se fue extendiendo por otros países del área anglosajona. Son enfermedades de muy baja frecuencia, hay pocos pacientes en un país o incluso en el mundo. Eso hace que tengan dificultades para acceder a médicos, para que los médicos sepan diagnosticar a tiempo, y hay dificultades para acceder a tratamientos.
Tratamiento
Según el galeno, existen por ejemplo los genetistas clínicos que se aproximan mucho a enfermedades raras, pero no solamente a éstas. También hay especialidades como la pediatría o la neuropediatría o la medicina interna, o la reumatología. Todos los médicos en su especialidad tienen un grupo de enfermedades raras que ellos ven más que otros especialistas.
De ahí su conclusión de que “si uno se quisiera formar en enfermedades raras tendría que aprender todas las especialidades, y eso es imposible”.
En este sentido, explica Posada cómo en el Instituto de Salud que encabeza se ofrecen a diferentes especialistas en medicina, cursos de actualización, con el objetivo de “abrirles su mente a que piensen que pueden tener un paciente con una enfermedad rara y que hay muchas enfermedades raras que merecen la pena saber dónde está la información y cómo mejorar en su conocimiento.”
Para Posada no cabe dudas de la importante incidencia que tienen en estas enfermedades la carga genética o los factores genéticos. “De hecho, se tiene la percepción de que el 80% es de origen genético”. Es más, apunta que cada día se sabe más de estas enfermedades, las cuales no solamente tienen un componente genético, sino que también factores perinatales, prenatales o incluso factores ambientales durante la vida que hacen que las enfermedades no se manifiesten todas por igual, que haya variabilidad.
Genética y Ética
Con esta misma óptica se explicó a RNW la Dra. Carmen Ayuso, jefa del Servicio de Genética y subdirectora de Investigación de la Fundación Jiménez Díaz de Madrid, así como miembro de la Comisión de Dirección del CIBER de Enfermedades Raras.
La Dra. Ayuso certifica también que “el 80% de las enfermedades raras tiene una base genética. De manera que no solo cualquier diagnóstico, sino cualquier investigación conlleva hacer un análisis genético. Los análisis genéticos tienen la particularidad de que habitualmente descubren, desvelan alteraciones que tienen las personas desde que nacen hasta que mueren. Y además estas alteraciones, con mucha frecuencia, afectan también a otras personas de su familia”.
Según la especialista, estas dos características, la posibilidad de asociar una alteración genética a un individuo en concreto y su permanencia durante el tiempo en esa persona, y la afectación indirecta de otras personas de la familia, hacen que sean datos que conocemos con el nombre de datos sensibles y que sean de especial protección desde el punto de vista ético y jurídico.
Uno de los elementos de preocupación en torno a estas enfermedades, es cómo se puede profundizar en la formación que puedan tener los investigadores que están analizando las causas, los procesos que intervienen en las enfermedades raras.
Ayuso considera además que las enfermedades raras, cuando son diagnosticadas, son tratadas con medicamentos que se denominan significativamente “huérfanos”; son medicamentos que por demás llevan un largo proceso de investigación.
Ese proceso presenta varios inconvenientes, según señala la experta. El primero es que hay que probarlos en una fase experimental que recibe el nombre de ensayo clínico. Es decir, que debe ser probado en un número de pacientes que se ofrezcan voluntariamente para que se ensaye en ellos el fármaco, y como estas enfermedades son de baja prevalecía, es difícil obtener un número significativo de enfermos que puedan ser estudiados desde este punto de vista.
Por eso, la Dra Ayuso estima que son fundamentales los trabajos de colaboración, la investigación, los registros de pacientes y la cooperación internacional. Otra característica es que son enfermedades con una alta morbilidad y mortalidad, por tanto el período de observación se reduce; es una dificultad técnica y ética también.
Y otro aspecto muy importante resaltado por la especialista es que un elevado porcentaje afecta a niños. Son por tanto enfermedades pediátricas. Por tanto ensayar en pacientes que son menores de edad, que no pueden prestar de forma directa su consentimiento informado para participar en los ensayos, tiene nuevamente una complejidad ética.
Esos aspectos, según indica, hace que la Agencia Europea de Medicamentos y la propia FDA (Food and Drugs Administration/Administración de Alimentos y Fármacos) de Estados Unidos, tengan un apartado especial para los medicamentos huérfanos.
Investigación en España
“El CIBERER tiene como finalidad conseguir que los grupos de investigación que se han destacado y que han sido evaluados a través de un proceso internacional, puedan a través de la red colaborar y realizar un trabajo de investigación conjunta orientado a mejorar, tanto la producción científica de los grupos, como la investigación y los logros dentro del ámbito de enfermedades raras.”
En cuanto a logros, García considera que hasta la fecha, el mayor éxito de ese Centro, aunque el menos evidente, haya sido conseguir que los investigadores trabajen en red, de una manera mucho mas fácil y con un cambio de mentalidad. No obstante, resalta que ya cuentan con 69 proyectos de colaboración, lo cual implica que la información se mueve mucho más rápido y el acceso que al final tienen los enfermos, que son los que están ubicados al final de esa cadena, se consigue tener mucho antes”.
Si bien no existe un registro de pacientes afectados por estas enfermedades, el CIBERER ya trabaja en ello, mediante una colaboración con Orphanet, que es una base de datos a nivel europeo que lleva un registro de enfermedades raras, en estrecho contacto con todas las instituciones europeas, y el cual a nivel internacional está coordinando todo el conocimiento sobre las enfermedades raras.
Verónica García estima que “un centro de investigación en red obviamente está abierto al mundo, y nosotros estamos realizando una iniciativa pionera a nivel mundial, porque no existe ningún referente igual a nivel internacional.” En su opinión, “si bien hay redes que colaboran con los investigadores, éstas carecen de la estructura administrativa del CIBERER, con entidad jurídica independiente y constituido como un centro de investigación en red.”
El CIBERER está en contacto con el National Institute of Health (Instituto Nacional de Salud) de Estados Unidos. Ha colaborado en congresos de genética a nivel mundial, ha estado en contacto con la Asociación de Genética de América Latina, y se ha involucrado en proyectos europeos, entre otros.
(Artículo escrito con la colaboración de Luis Lecea, en Madrid, España)
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