Niet-westerse migranten zouden door de huisarts standaard moeten worden gecontroleerd op de sikkelcelziekte en Thalassemie. Dat zegt Piero Giordano, klinisch moleculair biochemisch geneticus van het Leids Universitair Medisch Centrum. Giordano is genomineerd voor de Zeldzame Engel Award, die vandaag op de dag van Zeldzame Ziekte wordt uitgereikt.

Zo'n 1000 Nederlanders, voornamelijk Surinamers, Antillianen, Afrikanen en mensen uit het Middellandse Zeegebied lijden aan deze ernstige vorm van bloedarmoede. En dat aantal neemt volgens Giordano toe. Een standaard-protocol zou moeten helpen de ziekte vroegtijdig op te sporen.

Het Nederlands Huisartsen Genootschap ziet niets in een protocol. Volgens een woordvoerder is de aandoening voldoende bekend bij huisartsen.

En daar wringt volgens Giordano de schoen. Hoewel sommige huisartsen alert zijn op sikkelcelziekte, werken veel huisartsen nog niet echt mee. Uit onkunde, maar ook uit onwil. Volgens Giordano hebben huisartsen al een druk bestaan en sputteren ze een beetje tegen. "Het is een mengsel van een onderschatting van het probleem en een vrees dat het veel tijd zou kosten. Het zou enorm helpen als het Genootschap van Huisartsen een protocol zou publiceren waarmee ze dus dragers van deze aandoeningen niet alleen onderzoeken op medische indicatie, maar ook op de etnische herkomst."

Naast een protocol pleit Giordano voor een betere screening van vrouwen en hun partners voor de zwangerschap en bij zwangeren tijdens de zwangerschap. Ook OscarNederland, de organisatie voor mensen met sikkelziekte en Thalassemie wil dat. Volgens bestuurslid Borm hebben stellen, die bijvoorbeeld zelf drager zijn van de ziekte, dan de keuze of ze een kindje willen dat een verhoogde kans heeft om de ziekte te krijgen. Ook verloskundigen zouden hier standaard op moeten testen, zoals nu al gebeurt met hiv.

Aandoening
Sikkelcelziekte is een aandoening die ontstaat door een erfelijke verandering van de rode bloedkleurstof in de rode bloedcellen, het hemoglobine. Bij sikkelcelziekte is het hemoglobine anders samengesteld. Bij een laag zuurstofgehalte in het bloed gaat het hemoglobine samenklonteren. Daarbij verliezen de rode bloedcellen hun ronde vorm en krijgen de vorm van een sikkel. Het lichaam breekt deze sikkelcellen versneld af en er ontstaat bloedarmoede.

Bij ernstige sikkelcelziekte kunnen de kleine bloedvaten verstopt raken waardoor weefsels zuurstofgebrek krijgen en afsterven. Men spreekt dan van een sikkelcelcrisis. Dit gaat vaak gepaard met koorts en hevige pijn. Er kunnen veel verschillende organen bij betrokken raken.